臨床神経学
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症例報告
臨床的に三好型ミオパチーを呈した肢帯型筋ジストロフィー2A型の1例
白藤 俊彦大塚 喜久小別所 博南 成祐林 由起子西野 一三苅田 典生
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2008 年 48 巻 9 号 p. 651-655

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抄録

症例は23歳の女性である.18歳時に高CK血症(最高値:9,620IU/l)を指摘され,筋CTでは大臀筋,大腿二頭筋,腓腹筋内側頭の筋脂肪置換をみとめた.筋脂肪置換の程度は腓腹筋内側頭がもっともいちじるしく,左上腕二頭筋生検では筋線維の大小不同,軽度の壊死・再生線維をみとめたが,炎症細胞浸潤,rimmed vacuoleはみとめなかった.臨床的には三好型ミオパチーがうたがわれたが,遺伝子診断でカルパイン3遺伝子異常をみとめ,肢帯型筋ジストロフィー2A型と診断した.臨床的に三好型ミオパチーと考えられる症例の中にカルパイン3遺伝子異常による症例もあり,鑑別診断の1つとして考える必要がある.

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© 2008 日本神経学会
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