総説
ニューロフェリチノパチーの臨床
2009 年 49 巻 5 号 p. 254-261
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2009 年 49 巻 5 号 p. 254-261
ニューロフェリチノパチーは，フェリチンL鎖遺伝子変異に起因する常染色体優性遺伝の神経疾患で，脳全体の広範な鉄，フェリチン沈着を特徴とする．6つの病因遺伝子変異が報告されており，そのうち1つは日本の家系での報告である．ジストニアと舞踏運動を主症状とするが，小脳症状や認知機能低下など，多彩な臨床像を呈する．頭部MRIでは鉄沈着を反映したT2強調画像，T2*強調画像低信号と，淡蒼球を中心とした嚢胞化が特徴的である．血清フェリチン低値もしばしばみられる所見である．ニューロフェリチノパチーは欧米を中心としたまれな疾患と考えられていたが，日本での症例が報告されたことで，日常臨床で鑑別すべき錐体外路系疾患の1つとして注目すべきと考えられた．
