長岡赤十字病院神経内科
新潟大学脳研究所神経内科
2011 年 51 巻 10 号 p. 770-773
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症例は40歳男性である．脳血管障害の危険因子がないものの，1年間に5回の脳虚血発作をきたし，頭部MRIで小血管病を示唆する多発性の病変をみとめた．家族歴からCADASILをうたがったが，特徴的とされる側頭極の白質病変に乏しかった．皮膚生検で電子顕微鏡下に血管平滑筋の基底膜にGOMの沈着をみとめ，CADASILと診断した．皮膚生検は遺伝子診断に比して簡便に施行可能であり，画像上の非定型例を診断する上でとくに有用である．
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