2011 年 51 巻 11 号 p. 901-902
遺伝性神経・筋疾患の病態解明が進み,治療薬開発に向けた研究の進歩はいちじるしい.しかし,希少疾患における臨床試験実施においては患者数が少ないため,対象患者数把握や患者リクルートが困難であり,国際的な患者登録が進められている.国内では,欧州の神経・筋疾患研究ネットワークとも協調の上で,患者自身による登録をおこなうジストロフィノパチー患者登録システム(Registry of muscular dystrophy:Remudy)が構築された.海外との協調した患者登録システムは,希少疾患における新規治療開発を促進する上での重要なインフラストラクチャーである.